β-地贫HBB基因全长测序-辽宁铁岭中云基因办理中心

套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中云
检测周期：15工作日
检测方法：长片段PCR+Sanger
检测样本：静脉血
套餐价格：1200
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：β-地贫HBB基因全长测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：长片段PCR+Sanger

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-4999

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。

β-地贫HBB基因全长测序

β-地贫HBB基因全长测序是一种用于检测β-地贫HBB基因的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：β-地贫是一种常见的遗传性血红蛋白病，是由HBB基因突变引起的。β-地贫HBB基因全长测序技术是一种通过测序分析HBB基因的全部区域来检测患者是否存在基因突变的方法。

检测原理：该技术采用高通量测序技术，将患者的DNA样本进行扩增，然后通过测序仪对HBB基因进行全长测序。通过比对测序结果与正常参考基因组进行比对，可以准确地检测出HBB基因的突变情况。

采样方式：患者可以通过医生的引导，在临床检测中心进行血液采样。采集的血液样本中含有患者的DNA，可以用于后续的基因测序分析。

检测方法：首先，将采集到的血液样本进行DNA提取，然后使用特定引物扩增HBB基因的全部区域。扩增的产物经过净化后进行高通量测序，得到HBB基因的全长序列。最后，通过与正常参考基因组比对，可以准确地检测出HBB基因的突变情况。

优点：1. 准确性高：该技术使用高通量测序，可以准确地检测出HBB基因的全部区域，避免了其他方法可能存在的遗漏或错误。2. 高效性：全长测序技术可以一次性检测出HBB基因的突变情况，省去了多次检测的过程，提高了检测效率。3. 无创性：该技术只需要采集患者的血液样本，无需进行其他创伤性操作，对患者来说相对无痛苦和无风险。

总之，β-地贫HBB基因全长测序是一种准确、高效、无创的检测技术，可以帮助医生准确地判断患者是否存在HBB基因突变，为临床诊断和治疗提供重要的依据。如需进行该项基因检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单，咨询热线：4009-603-608，官网：www.jiyinmama.com。