结节性硬化症TSC2基因MLPA检测-辽宁铁岭中云基因办理中心

套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中云
检测周期：15工作日
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测样本：静脉血
套餐价格：1200
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：结节性硬化症TSC2基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-4999

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：结节性硬化症2型的辅助诊断

结节性硬化症TSC2基因MLPA检测

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，患者体内TSC1和TSC2基因突变导致脑、皮肤、肾脏等多个器官的良性肿瘤的形成。TSC2基因突变是TSC的主要致病基因。为了准确诊断和预测TSC的发病风险，研发了TSC2基因MLPA检测技术。

TSC2基因MLPA检测是一种基于多重连接依赖扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）的基因检测技术。其通过检测TSC2基因的拷贝数变异，判断基因是否存在缺失、扩增、重复等变异。检测原理是通过引物的连接和扩增来检测TSC2基因的复制数变异，然后通过荧光检测和PCR定量分析来确定基因的拷贝数。

采样方式一般采用外周血样本，通过专业的基因检测机构提供的采样工具进行采样。采集的外周血样本中含有患者的DNA，用于后续的检测。

TSC2基因MLPA检测方法主要包括以下几个步骤：提取DNA、引物混合、引物连接、PCR扩增、电泳分析等。首先，从采集的外周血样本中提取DNA。然后，将特定引物混合到DNA中，引物与目标片段特异性结合。接着，通过连接酶将引物连接在一起形成连接产物。随后，进行PCR扩增，增加连接产物的数量。最后，通过电泳分析，根据荧光信号的强度和DNA片段的大小确定TSC2基因的拷贝数。

TSC2基因MLPA检测具有以下优点：首先，高度敏感性和特异性，能够准确检测TSC2基因的拷贝数变异。其次，检测结果可靠，能够为TSC的诊断和预测提供重要的依据。此外，该检测方法操作简便，结果快速，可以在较短的时间内获得检测结果。

总之，TSC2基因MLPA检测是一种有效的基因检测技术，用于检测结节性硬化症患者的TSC2基因拷贝数变异。如果需要进行这项基因检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单，该平台提供专业的基因检测服务，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.jiyinmama.com。